朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种病因不明的罕见疾病，其特征在于混合细胞浸润，特定组织病理学病变中的集落增殖，导致多种临床表现。单核吞噬系统的这些非典型和未成熟细胞几乎可以渗入体内的任何部位，并且可能发生在局部病变或广泛的全身性疾病中。细胞增生症具有极其可变的表现，其依赖于组织细胞的异常增殖和传播。因此，细胞增生症有许多临床形式影响同一系统中不同系统或不同部位的结果可变。细胞增生症发生在儿童的骨骼，皮肤和粘膜中，偶尔发生在成人的其他器官中。

根据评估时疾病的程度和位置，当涉及一个器官/系统时，细胞增生症可分类为单系统细胞增生症，或当涉及两个或更多器官/系统时，细胞增生症可分类为多系统细胞增生症。造血系统、肝脏和/或脾脏被认为是富含组织细胞的高风险器官。该研究报告了一名成人细胞增生症患者的肝脏和垂体瘤功能障碍以及脾脏损伤。据所知先前尚未报道成人肝脏，脾脏和脑垂体中细胞增生症的表现。

细胞增生症的诊断基于病变组织的组织学和免疫表型检查。关键步骤是特征的形态学识别。细胞增生症具有不同的临床症状，因为它影响各种各样的系统。具体症状包括疼痛、肿胀、皮疹、耳漏、烦躁、发烧、食欲不振、腹泻、烦渴、呼吸困难以及行为和神经系统改变。目前，细胞增生症没有标准治疗方法。年龄、疾病程度和重要器官功能障碍是决定治疗时需要考虑的主要因素。根据指南，具有多器官受累和肝，肺或骨髓功能障碍的细胞增生症患者被认为是高风险组。建议所有多系统疾病患者使用长春碱和泼尼松进行为期六周的疗程。进一步的治疗取决于患者对初始治疗的反应。从患者获得书面知情同意书。

在本例中，通过皮肤和巩膜黄疸以及肝功能检查异常来诊断肝损伤。腹部超声和磁共振成像显示肝癌的典型变化，此外这一特殊病例有三个特征，这些特征以前很少报道：细胞增生症发生于成年人，对三个重要器官有损伤; 未检测到两个最常受影响的器官、骨骼和皮肤受损。

细胞增生症是一组特发性疾病，其特征在于存在具有与骨髓衍生的相似的特征的细胞，伴随有造血细胞的背景，包括巨噬细胞和嗜酸性粒细胞。肝脏图像显示结节和不规则病变，脾脏图像显示脾肿大。通过组织活检在组织学上确认诊断。需要进行适当的组织病理学检查以确定细胞增生症的诊断。通过显微镜也揭示了细胞的异质混合物，包括嗜酸性粒细胞，多形核白细胞，巨细胞和单核细胞，以及纤维化。在细胞增生症的情况下，许多单核细胞是扩散或成簇分布，这支持诊断。

到目前为止，尚未阐明精确的发病机制，并且没有细胞增生症的标准治疗方法。目前，根据受影响的重要器官，患者有四种基本类型的治疗方法，包括清创手术、放射治疗、化疗和免疫治疗。然而，放射治疗仅适用于有限的病变，而不适用于多系统疾病。细胞增生症分为高风险组和低风险组，每组都有不同的治疗方法。低风险组定义为两岁以上没有肝脏，骨髓或肺部受累的患者。患有多器官受累和肝，肺或骨髓功能障碍的患者以及对初始治疗缺乏反应被置于高风险组中。因此，本研究报告的患者符合高危人群的特征。

已报道具有多系统受累的成人细胞增生症治疗的不同方案具有不同的功效。细胞增生症的自然死亡率很高，尽管患者在出现骨和皮肤病变时预后有所改善。如果患者在治疗的前六周对化疗有反应，无论是否存在多器官损害，患者的预后也会改善。尽管该方案导致症状和肝功能的显着改善，但患者对最初的六周治疗反应不佳，并且首先未检测到肝功能的显着改善。然而，经过十个月的维持治疗后，肝功能检查的结果显示出显着的改善。据所知这代表了一种新的治疗方案。因此，这项研究报告了罕见的多病灶和独特治疗病例。尽管患者接受了独特的治疗并存活了一年多，但还需要进一步的研究。