横纹肌肉瘤是在患者的所有恶性肿瘤的5%的青春期和童年和报道账户中最常见的软组织肉瘤15岁以下。它也发生在老年患者中，所有分析的横纹肌肉瘤病例的诊断中位年龄为16岁。横纹肌肉瘤属于所谓的“小圆形蓝色肿瘤细胞”，通常渗入骨髓，骨髓涂片有时可能被误诊为急性白血病细胞。该肿瘤有两种主要的组织学亚型：肺泡横纹肌肉瘤和胚胎性横纹肌肉瘤。与胎性横纹肌肉瘤相比，肺泡横纹肌肉瘤与更具攻击性的行为和更差的预后相关。

由于还存在融合阴性的肺泡横纹肌肉瘤病例并且具有比融合阴性的肺泡横纹肌肉瘤病例更好的结果，因此最近提出将横纹肌肉瘤分类为融合阳性和融合 -阴性肿瘤。

基于垂体肽和性腺类固醇的性激素在正常发育和肿瘤发生中起重要作用，因此，对性激素在横纹肌肉瘤发病机制中的作用感兴趣。首先，众所周知，这些激素参与骨骼肌。例如，骨骼肌卫星干细胞受雌激素和雄激素。其次，儿科肉瘤，包括横纹肌肉瘤，与生殖系衍生细胞共享几种常见标记。例如，横纹肌肉瘤细胞表达几种癌细胞睾丸抗原。此外，在肠胃外的印记基因表达的改变参与两个小儿肉瘤和种系肿瘤。值得注意的是，150年前提出了癌症发展的所谓“胚胎休息”假说，其中恶性肿瘤可能从休眠发育早期胚胎细胞或可能存在细胞潜能的细胞发展而来。包括横纹肌肉瘤在内的小圆形蓝细胞肿瘤是这种恶性肿瘤的潜在候选者。有趣的是，最近的一份报告证明了在骨骼肌发育中起重要作用的基因是性腺生殖细胞中的干细胞标记之一。

在此报道，横纹肌肉瘤细胞确实表达了几种性激素受体。此外，首次证明了卵泡刺激素和促黄体激素受体在已建立的人横纹肌肉瘤细胞系中表达，更重要的是，在从患者中分离的原发肿瘤样品中表达。

本研究的显着观察结果是人类横纹肌肉瘤细胞表达几种垂体和性腺激素受体。重要的是，在研究中使用的测定中，这些受体是功能性的并且刺激横纹肌肉瘤细胞的迁移，增殖和粘附。

证据已经积累性激素可能在女性和男性性腺肿瘤发病机制，以及乳腺癌和前列腺癌。此外，非性腺肿瘤，包括胃癌，肺癌和肝癌和黑素瘤，还发现表达性激素受体。此外，它们表达癌睾丸抗原，这可能表明这些肿瘤和生殖系衍生的细胞。类似地，也报告了横纹肌肉瘤细胞表达睾丸抗原。在卵巢的子宫内膜异位囊肿和子宫中的腺肉瘤中也描述了罕见的横纹肌肉瘤与腺癌共存的病例。有趣的是，正如最近报道的，人和小鼠生殖系肿瘤和横纹肌肉瘤细胞共享功能性促红细胞生成素受体。

横纹肌肉瘤是在细胞共享骨骼肌细胞的几个特点，同时，它也是众所周知性激素调控骨骼肌的发展，并在其再生。此外，降低性激素随着年龄的增长水平是负责少肌症在60岁以上。此外，来自啮齿动物模型中得到的结果表明，雄激素和雌激素增强骨骼肌卫星干细胞的活化和骨骼肌再生。尽管性腺激素会影响骨骼肌细胞的扩张，但对于性腺和垂体性激素在横纹肌肉瘤发病机制中的作用知之甚少。为了更好地阐述这一过程，测试了几种已建立的人横纹肌肉瘤细胞系以及用于表达功能性性激素受体的原发患者样品。

横纹肌肉瘤是一种主要在儿童和年轻人中发展的垂体瘤。因此，一个悬而未决的问题仍然是性激素是否参与这些患者观察到的横纹肌肉瘤发展。结果清楚地表明，性激素刺激横纹肌肉瘤细胞的增殖和调节运动。在已建立的人细胞系以及原发患者样品中可检测到它们的受体的表达。这些受体在横纹肌肉瘤细胞上的存在表明，特别是横纹肌肉瘤幸存者中的垂体性激素治疗可能导致“休眠”恶性细胞的再激活。事实上，据报道雌激素和孕激素治疗25年后年轻女性的横纹肌肉瘤复发。在开始激素治疗后3个月出现肿瘤，原发性和复发性肿瘤在免疫组织化学上相同。值得注意的是，在这里观察雄激素和雌激素模拟横纹肌肉瘤细胞的增殖可以解释为什么横纹肌肉瘤发展没有显着的性别依赖性倾向。

成功初始治疗后肿瘤生长的复发和癌细胞向不同重要器官扩散和转移的致命倾向是影响癌症患者生存的主要问题。癌细胞转移到选定器官的趋向性需要涉及指导转移的器官特异性因子。这些因素促进转移性预利基提供转移性肿瘤细胞具有良好的生长和生存环境。转移过程中的一个重要步骤是从原发肿瘤中排出癌细胞。这种出口可能是癌细胞随机运动的结果，这一过程称为趋化因子，或定向梯度介导的迁移的结果，称为趋化性。结果表明，两种过程，趋化因子和化学出租车，在性激素刺激下发生在横纹肌肉瘤细胞中，并且，第一次将它们鉴定为横纹肌肉瘤细胞的潜在前转移因子。横纹肌肉瘤细胞的转移，但是，是由其他几个因素，包括生长因子趋化因子，细胞因子，以及几种生物活性脂质。由于性激素增加了横纹肌肉瘤细胞的运动性，它们可以促进它们从原发肿瘤中流出并将它们扩散到远处。还需要进一步的工作来解决它们与其他促转移因子相结合的促转移效应。

已知的是，垂体和性腺性激素受体通过从胚芽谱系在胚胎发生的早期阶段开始细胞。如本研究所示，横纹肌肉瘤细胞也表达垂体肽和性腺类固醇性激素的受体。提出一些恶性肿瘤是由存在于成体组织中的休眠胚胎或生殖细胞发展而来的。最近报道了存在非常小的胚胎样干细胞，其表达存在于成人组织中的几种胚胎/种系标记，包括骨骼肌。可以推测这些或密切相关的细胞理论上可能是某些肿瘤的来源，包括儿科肉瘤。为了支持这种可能性，胚胎样干细胞的表达多种性激素受体，以及参与原始生殖细胞和骨骼肌发展。然而，这个有趣的假设需要更多的实验证据。

总之，横纹肌肉瘤细胞中功能性性激素受体的存在表明，例如在横纹肌肉瘤幸存者中补充性激素可能导致肿瘤复发的不希望的副作用。最后，像睾丸抗原抗原，功能性激素受体在横纹肌肉瘤细胞中存在与一些儿科肉瘤可以在从胚胎残余成年组织被赋予了种系潜在发展这一假设相一致。