垂体腺瘤是在一般人群中常见的，并且与越来越多地使用的头部和颈部的成像的，正在被更频繁地检测到的。

迄今为止，许多遗传性疾病与垂体肿瘤有关，包括已建立的共同关联和罕见的新兴协会- 分泌垂体母细胞瘤到突变和家族副神经节瘤相关琥珀酸脱氢酶突变。在常见的遗传关联中，重要的是要考虑突变所有年轻患者均有散发性孤立性垂体大腺瘤，尤其是泌乳素瘤。虽然大多数成人垂体腺瘤偶尔发生而没有遗传证据，但现在越来越多的人认识到，在许多此类患者中，垂体瘤可能是家族性综合征的一部分，家族性孤立性垂体腺瘤，即使在缺席的情况下也是如此。孤立性垂体腺瘤是一种临床诊断，其基于多个家族成员中存在垂体腺瘤而没有其他相关特征的良好表征的遗传综合征。尽管大多数家族尚未确定致病基因，但约有20%的病例在芳基 - 烃受体相互作用蛋白中表现出种系突变基因：这是肢端肥大症和催乳素瘤。

种系突变是其似乎充当肿瘤抑制基因。目前可识别的遗传改变包括无义、错义、缺失/插入和剪接位点突变和大的缺失和启动子突变。绝大多数种系突变导致蛋白质截短或缺失。超过七十种不同的突变已在文献中进行了描述，其中包括在某些特定热点。

虽然家族性垂体肿瘤并不常见，但人们越来越认识到，患有明显散发性肿瘤的患者，尤其是年轻患者，可能仍然存在种系突变的种系突变，因为该疾病具有相对较低的外显率。现在已经在英国的三级转诊中心探索了具有明确症状或临床诊断年龄为四十岁的散发性垂体腺瘤患者的种系突变突变频率以及突变类型。

根据之前的建议，在明显散发性垂体腺瘤的患者中很少见到种系突变，特别是在年轻时出现，决定前瞻性评估连续成人垂体腺瘤患者，其临床特征年龄小于四十岁在单中心成人队列中。一小组患有微腺瘤，通常伴有泌乳素瘤或库欣病，但能够评估一百名符合这些标准的大腺瘤患者。虽然非功能性腺瘤构成了诊所每年约一百多个新转诊患者的大多数肿瘤，但大多数此类患者属于年龄较大的年龄组。

在患者组中，除肢端肥大症患者外，没有发现任何种系突变变异; 在两种情况下，他们被认为是绝对病理性的，而另有2例关于变异的致病性问题进行辩论。患者显示了大腺瘤的临床表现，具有增加的磁共振成像和稀疏的肉芽模式的侵略性特征。因此，该变体的致病性或其他方面仍不清楚。超过70种不同种系突变已经在文献中进行了描述，包括“热点”突变。值得注意的是，这种突变不会引起氨基酸的变化，但被认为会降低种系突变蛋白的表达。在他的家庭中发现了更多的携带者，并将跟踪其临床疾病。 在案例中，它发生在具有已知家族性的英国 - 爱尔兰遗产家族的散发性腺瘤中。

鉴于大量患者和来自一个致力于垂体疾病的主要学术中心的连续患者的预期招募，这些结果可能非常具有代表性，在英国的三级转诊中心具有临床意义的散发性垂体腺瘤，并且可能在其他国家。在之前的系列中，发现种系突变的患病率略高。

系列中的患者仅包括在门诊患者中出现的成年患者，减少了对大型巨大腺瘤的偏倚，这些巨大腺瘤更可能在英国作为住院患者急性呈现。不同类型垂体腺瘤的相对百分比在三级转诊中心是不同的，与在未选择的一般人群中观察到的相比，其中可能更频繁地遇到催乳素瘤。泌乳素瘤中种系突变更常见; 因此，引用的突变率可能被这种推荐模式低估。这适用于三级转诊中心报告的所有研究。研究是对种系突变的横断面评估队列中的突变率与先前的流行率研究不同，这可能解释了其他肿瘤类型中发现的种系突变缺乏比生长激素更多。此外，在招募成人三级转诊门诊时受到限制。

一旦在患者中发现了突变，家庭成员就可以对家族突变进行预测性基因检测。感兴趣的是，迄今为止无法清楚地识别具有显着大肿瘤的家庭成员。这可能是种系突变阳性突变携带者疾病外显率有限的结果，但只有较长期的较长期研究才有助于澄清这一点。当然，对于继续对这些患者进行随访存在强有力的理由。小组根据已发表的文献和自己的经验建议进行监测，建议采用垂体剖面和磁共振成像进行基线临床评估，然后进行年度垂体功能测试对于所有垂体腺瘤患者，无论种系突变状态如何。在具有肿瘤的种系突变阳性队列中，在对肿瘤进行明确的临床管理后，建议定期随访。这最好发生在对垂体疾病特别感兴趣的大型中心，以确保患者的垂体状态持续，但也要审查长期结果数据。

根据文献推断，建议将种系突变测试限制在40岁以前诊断出或有症状的患者，将这些标准应用于英国单一三级转诊中心连续垂体腺瘤患者的前瞻性研究。研究结果表明，种系突变阳性突变的发生率低于先前报道的，并且在该系列中仅见于生长激素肿瘤患者。是否值得为种系突变筛选伴有明显散在的垂体腺瘤的突变将取决于每个国家和中心的设施以及成本因素，但经验表明，同意它应该仅限于有家族病史或年龄小于四十岁且患有大腺瘤的患者。截止日期较高的四十岁允许从症状学到表现和临床诊断的时间滞后，其中通常存在显着的延迟。患有垂体腺瘤的儿童不包括在研究中，但是具有特定的“有风险”的人群都需要进行检测。