垂体腺瘤通常是垂体前叶的良性肿瘤。由于肿块效应和/或激素分泌过多，如性腺机能减退、垂体功能低下、视力障碍、高血压、糖尿病、情绪障碍、外观变化、生长异常等，它们常常伴有严重的合并症。这些内分泌肿瘤是起源于单细胞，来自于遗传突变的细胞的单克隆膨胀。生长激素和促肾上腺皮质激素腺瘤。促肾上腺皮质激素腺瘤少数病例也已确定在生殖细胞变异细胞周期蛋白依赖性激酶基因。

使用转基因小鼠模型的一些研究已经证明，灭活或细胞周期调节剂的过表达可以引发垂体肿瘤发生。大部分的人类垂体腺瘤在细胞周期调节因子中至少发生一次改变，这得到了支持。在脑垂体中，经典致癌基因很少发生突变。但是，已经确定了一组越来越多的基因，其中功能的丧失或获得导致垂体肿瘤发生。大约一小部分的病例可以发现家族性背景，作为影响其他内分泌器官的综合征疾病的一部分，神经纤维瘤病综合征和与琥珀酸脱氢酶相关的综合征基因或仅影响垂体如在家族性分离的垂体腺瘤。

特别地，垂体瘤的特征在于在没有其他综合征临床特征的情况下在同一家族的两个或更多个成员中表现出垂体肿瘤。垂体腺瘤也可以表现为单纯性疾病。这是一种异质性疾病，包括在17%的垂体腺瘤家族中具有低外显率使芳香烃受体相互作用蛋白基因中的种系突变失活的患者和具有最近描述的连锁重犯的患者。然而，大多数垂体腺瘤家族都存在目前未知的基因突变。

相互作用蛋白突变阳性患者的特征是早发，通常是侵袭性生长激素，催乳素或生长激素-催乳素腺瘤，很少是其他类型的垂体肿瘤，很少伴随增生。患者通常出现在第二或第三个十年，对生长抑素类似物反应较弱。在散发性垂体肿瘤患者中也已经描述了相互作用蛋白基因中的种系突变，这通过这些家族中的低外显率而不是从头突变来解释。相互作用蛋白突变阴性垂体腺瘤病例的发病年龄与散发性垂体腺瘤患者相似。

患者显示生长激素，生长激素-催乳素分泌腺瘤，有时伴有邻近的增生或具有生长激素或生长激素和乳酸营养增生而没有腺瘤。大多数情况下导致从头种系或胚胎镶嵌体细胞突变。